Геном и его секвенирование

Наследственной информацией, передаваемой к потомкам обладают все клеточные формы жизни (мамонт, возбудитель чумы, подосиновик, амёба, гладиолус и даже человек), внутриклеточные органеллы эукариот: митохондрии и пластиды, вирусы, вироиды и схожие инфекционные агенты, плазмиды, а также отдельные мобильные генетические элементы. Умозрительной единицей наследственности с 19-го века считался ген — наследственный фактор, определяющий тот или иной фенотипический признак. В 19-м же веке, в 1869, через три года после публикации трудов Менделя, швейцарец Фридрих Майшер выделил ДНК из лейкоцитов человека. Через 30 лет Бовери и Саттон предложили теорию хромосомного наследования, к тому моменту уже было определено, что хромосомы состоят из ДНК и гистонов. Эксперименты по трансформации бактерий 1920-1940-х привели группу Освальда Эйвери к выводу, что именно ДНК отвечает за хранение генетической информации у бактерий, Нобелевскую премию за это им, однако, так и не дали. Связь структуры и репликации ДНК была предложена Чаргаффом в 1950, а 1953 вышла работа Уотсона и Крика о структуре ДНК. Для интересующихся подробной историей этих открытий рекомендую обзорную статью The birth and development of the DNA theory of inheritance: sixty years since the discovery of the structure of DNA.

Но не ДНК единой: у многих вирусов и всех вироидов генетическая информация хранится в виде РНК, причём последние являются непосредственно фрагментом той самой РНК. После этих открытий понятием ген стали также обозначать участок ДНК или РНК, кодирующий белок или функциональную РНК. Понятие геном рассматривается как совокупность всей генетической информации организма, в которую включены как кодирующие участки, так и некодирующие, регуляторные элементы. Т.е. геном — это последовательность всех нуклеотидов, передающих информацию по наследству.

Читать далее →